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在过去二十年间,人类对基因组了解的增加显示了许多疾病是与遗传变异相关的。遗传性疾病通常分为两类,包括单基因病(如血红蛋白异常、囊性纤维化和血友病)和染色体病(如唐氏综合征等等)。这些情况由于是由一个或多个基因或染色体的异常所导致的病理现象,因此被描述为遗传性疾病。遗传性疾病的严重程度不等,从出生前致死到需要长期照料,其发病时间也可以是从新生儿期到老年期。出现在出生时的遗传性疾病可能给家庭带来特别沉重的负担,因为婴儿可能夭折或终生患有慢性疾病。
 
全球每年至少有七百六十万人出生即患有严重的遗传或先天畸形,其中90%的新生儿出生在中低收入国家。而在发达国家,据不完全统计,出生缺陷率为25-60/1000,遗传和先天性疾病是造成新生儿和儿童死亡的第二大因素*。
 
每个人都有由于基因突变带来的疾病的风险。但遗传病在一些特定的地区可能有较高的发生率,这可能是因为某些社会或文化的因素造成的,比如近亲结婚可能导致较高的常染色体显性疾患,包括先天畸形、死胎或智力发育迟缓。并且,怀孕年龄大于35岁时,则与子代的染色体异常高风险相关。
 
通过多种先进的分子和细胞学手段,我们可提供专业和私密的遗传咨询和产前诊断服务。因而,我们能对生育或其他家庭成员的遗传风险进行评估。我们希望通过我们的努力能让所有的家庭拥有健康的宝宝。

  细胞遗传学检查
  遗传病检查
  肿瘤学检查
  感染性疾病检查
  DNA身份认定检测
  孕妇血液筛查
  流产原因的遗传学检查(女性)
  男性不育的遗传学检查(男性)
 *数据来源于世界卫生组织报告